Estudio de sistematización de experiencias y aprendizajes subvención multipaís "Fortalecimiento de la Red de Laboratorios de Tuberculosis en la Región de las Américas" / Study of systematization of experiences and learnings multi-country grant "Strengthening the Network of Tuberculosis Laboratories in the Region of the Americas"

El estudio de la sistematización de experiencias y aprendizajes, detalla los principales resultados sobre: sinergia entre las capacitaciones, documentos técnicos, pasantías y reuniones técnicas; contribución de las asesorías, visitas técnicas y controles de calidad al fortalecimiento de los LRN; fortalecimiento de la red de laboratorios de Las Américas; cumplimiento de los compromisos derivados de la subvención; diseño y gestión de la subvención; lecciones aprendidas de la subvención; retos para la red de laboratorios; anexos

Frecuencia elevada de casos de dengue grave durante la epidemia por el linaje II del DENV-2 americano/asiático en el Perú / High frequency of severe dengue cases during the American/Asian DENV-2 lineage II epidemic in Peru

RESUMEN Introducción. El ingreso del linaje II del DENV-2 americano/asiático en la región Loreto de la Amazonia Peruana, coincidió con un incremento súbito de los casos de dengue con necesidad de hospitalización. Sin embargo, las estadísticas oficiales reportaron pocos casos graves. Se postula, que existió una subnotificación de los casos graves en los reportes oficiales del Ministerio de Salud. Objetivos. Conocer la frecuencia de pacientes con signos de gravedad entre los pacientes hospitalizados por dengue probable durante el brote del 2011 en el Hospital Iquitos, Perú. Métodos. Se realizó un estudio longitudinal, aplicando una lista de chequeo diaria, sobre la presencia de signos de gravedad durante la estancia hospitalaria, a un grupo de pacientes hospitalizados en la unidad de dengue del Hospital Iquitos. Resultados. De 178 pacientes evaluados 66 (37%, IC: 29,9 - 44,6%) presentaron algún signo de gravedad, la mayor parte por shock (75,7%). Este resultado contrasta con el número de pacientes con dengue grave reportado por el Ministerio de Salud durante el año 2011 en la región Loreto. Conclusión. Aproximadamente un tercio de los pacientes que fueron hospitalizados con el diagnostico de dengue, durante el brote por el linaje II del DENV-2 americano/asiático, desarrollaron signos de gravedad durante su hospitalización.

ABSTRACT Introduction. The entry of American/Asian DENV-2 lineage II in the Loreto region of the Peruvian Amazon coincided with a sudden increase in dengue cases requiring hospitalization. However, official statistics reported few severe cases. It is postulated that there was an underreporting of severe cases in the official reports of the Ministry of Health. Objectives. To determine the frequency of patients with signs of severity among patients hospitalized for probable dengue fever during the 2011 outbreak at the Iquitos Hospital, Peru. Methods. A longitudinal study was carried out applying a daily checklist on the presence of signs of severity during hospital stay to a group of patients hospitalized in the dengue unit of the Iquitos hospital. Results. Of 178 patients evaluated, 66 (37%, CI: 29.9-44.6%) presented some sign of severity, mostly due to shock (75,7%). This result contrasts with the number of patients with severe dengue reported by the Ministry of Health during 2011 in the Loreto region. Conclusion. Approximately one third of the patients who were hospitalized with a diagnosis of dengue during the outbreak of American/Asian DENV-2 lineage II developed signs of severity during their hospitalization.

High levels of docosahexaenoic acid are present in eight New World silversides (Pisces: Atherinopsidae)

Docosahexaenoic acid (DHA) is the most critical and least available omega-3 fatty acid in the Western human diet. Currently, the source of omega-3 long chain polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA) is mainly dependent on wild fisheries, making this resource unsustainable in the foreseeable future. In recent years, a high rate of biosynthesis and accumulation of DHA has been discovered in a freshwater species (Chirostoma estor) belonging to the Atherinopsidae family. Interest in evaluating fatty acid composition in other members of the family has emerged, so this study compiles original data of flesh composition of eight atherinopsid species from freshwater and brackish environments, either wild or cultured. High levels of DHA (16 to 31%) were found in all analyzed members of the family, except in C. grandocule, independently of their habitat or origin. The analyzed species of the Jordani group (C. estor, C. promelas and C. humboldtianum) showed high DHA and low EPA levels (<0.5%) as previously reported for cultured C. estor. The low trophic niche of these atherinopsids and their fatty acid accumulation capabilities are factors that make these species noteworthy candidates for sustainable aquaculture.(AU)

O ácido docosahexaenóico (DHA) é o ácido graxo ômega-3 mais importante e menos disponível na dieta humana ocidental. Atualmente, a fonte de ácidos graxos poliinsaturados de cadeia longa ômega-3 (LC-PUFA) depende principalmente da pesca extrativista, tornando esse recurso insustentável em um futuro próximo. Nos últimos anos, uma alta taxa de biossíntese e acúmulo de DHA foi descoberta em uma espécie de água doce (Chirostoma estor) pertencente à família Atherinopsidae. Deste modo, surgiu o interesse em avaliar a composição de ácidos graxos em outros membros da família. Portanto, este estudo compila dados originais da composição de carne de oito espécies de aterinopsídeos de ambientes de água doce e salobra, selvagens ou cultivadas. Altos níveis de DHA (16 a 31%) foram encontrados em todos os membros da família analisados, exceto em C. grandocule, independentemente de seu habitat ou origem. As espécies analisadas do grupo Jordani (C. estor, C. promelas e C. humboldtianum) apresentaram altos níveis de DHA e EPA baixos (<0,5%), como relatado anteriormente para C. estor cultivado. O baixo nicho trófico desses aterinopsídeos e sua capacidade de acumulação de ácidos graxos são fatores que tornam essas espécies notáveis candidatas à aquicultura sustentável.(AU)

Implicaciones cardiovasculares de la infección por SARS-CoV-2: revisión de literatura / Cardiovascular implications of SARS-CoV-2 infection: a literature review

En diciembre de 2019 se reportó en Wuhan, China, la aparición de una nueva cepa de coronavirus SARS-CoV-2 que producía un compromiso pulmonar severo y progresaba a estrés respiratorio agudo. A la fecha, son más de diecisiete millones los casos confirmados y más de medio millón los fallecidos en todo el mundo a causa de COVID-19. Los estudios reportan que los pacientes con enfermedad cardiovascular son más susceptibles a contraer esta enfermedad y a presentar más complicaciones. El propósito de esta revisión es proporcionar información actualizada para los profesionales de la salud que atienden a pacientes con COVID-19 y que tienen además enfermedad cardiovascular y por ende un riesgo elevado de complicaciones y mortalidad. Realizamos una búsqueda de bibliografía científica acerca de la asociación de enfermedad cardiovascular y COVID-19 en diferentes bases de datos como Scopus, MEDLINE vía PubMed y Cochrane Library. El tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y bloqueadores del receptor de angiotensina ha sido motivo de discusión y no hay evidencia sólida para contraindicarlo en pacientes con COVID-19. Respecto al tratamiento con hidroxicloroquina asociado o no con azitromicina, hay evidencia que demuestra un mayor riesgo con su utilización, que beneficio clínico y/o disminución de mortalidad. En este contexto, los pacientes con insuficiencia cardíaca representan un grupo importante de riesgo por su condición per se y por el dilema diagnóstico generado al evaluar un paciente con COVID-19, en el que los signos de insuficiencia cardíaca aguda podrían enmascararse. Por otro lado, en los pacientes con síndrome coronario agudo, el enfoque terapéutico inicial podría cambiar en el contexto de la pandemia, aunque sólo sobre la base de opiniones de expertos. Quedan, sin embargo, muchos temas en controversia que serán motivo de investigaciones futuras.

In December 2019, a new strain of the SARS-CoV-2 coronavirus was reported in Wuhan, China, which produced severe lung involvement and progressed to respiratory distress. To date, more than seventeen million confirmed cases and more than half a million died worldwide from COVID-19. Patients with cardiovascular disease are more susceptible to contracting this disease and presenting more complications. We did a literature search on the association of cardiovascular disease and COVID-19 in databases such as Scopus, PubMed/MEDLINE, and the Cochrane Library. The purpose of this review is to provide updated information for health professionals who care for patients with COVID-19 and cardiovascular disease, given that they have a high risk of complications and mortality. Treatment with angiotensin-converting enzyme inhibitors and receptor blockers is controversial, and there is no evidence not to use these medications in patients with COVID-19. Regarding treatment with hydroxychloroquine associated or not with azithromycin, there is evidence of a higher risk with its use than clinical benefit and decreased mortality. Likewise, patients with heart failure are an important risk group due to their condition per se. Patients with heart failure and COVID-19 are a diagnostic dilemma because the signs of acute heart failure could be masked. On the other hand, in patients with acute coronary syndrome, the initial therapeutic approach could change in the context of the pandemic, although only based on expert opinions. Nonetheless, many controversial issues will be the subject of future research.

Preliminary assessment of anti-α-Gal IgG and IgM levels in patients with patent Plasmodium vivax infection

Anti-α-Gal responses may exert a protective effect in falciparum malaria. However, the biological role of such antibodies is still unknown during Plasmodium vivax infections. We investigated IgG and IgM responses to α-Gal in individuals with vivax malaria. Anti-α-Gal IgG and IgM levels were higher in these patients than in controls, but no significant correlation was found between parasitaemia and anti-α-Gal response, nor between this response and ABO blood group status. This is the first study to investigate anti-α-Gal antibodies in P. vivax-infected patients; a larger survey is necessary to achieve a better understanding of host immune response during vivax malaria.

Efecto antiiflamatorio de la fracción flavonoide de Lepechinia meyenii (Walp.) Epling (salvia) sobre leucocitos de pacientes con artritis reumatoide / Anti-Inflammatory Effect of The Flavonoid Fraction of Lepechinia meyenii (Walp.) Epling (SAGE) on Leukocytes of Patients With Rheumatoid Arthritis

RESUMEN Objetivos . Evaluar el efecto antiinflamatorio de la fracción flavonoide de Lepechinia meyenii (Walp.) Epling sobre leucocitos de pacientes con artritis reumatoide (AR). Materiales y métodos. Se recolectaron plantas de la especie Lepechinia meyenii (Walp.) Epling extrayendo diferentes fracciones flavonoides por cromatografía de columna y de capa fina. Se evaluó la producción de anión superóxido mediante la técnica de ensayo reducción nitroblue tetrazolium, en neutrófilos obtenidos de sangre de pacientes con AR, separados en tres grupos: control negativo, que consistió de neutrófilos (5x105 células), control positivo, formado por neutrófilos activados con PMA (phorbol myristate acetate) (150 ng/mL) y los tratamientos, formados por neutrófilos activados y tratados con diferentes concentraciones de la fracción flavonoide LM8 (60, 120 y 180 ug/mL). La expresión de genes proinflamatorios se estudió por RTqPCR, en leucocitos mononucleares obtenidos de pacientes con AR separados en tres grupos: control negativo, que consistió de leucocitos mononucleares (5x105 células), control positivo formado por leucocitos mononucleares activados con fitohemaglutinina (PHA) (150 ug/mL) y el tratamiento formado por leucocitos mononucleares activados y tratados con la fracción flavonoide LM8 (120 ug/mL). Resultados . Se purificaron varias fracciones flavonoides, resultando la fracción LM8 con el mejor efecto inmunomodulador. Dicha fracción disminuyó la producción de anión superóxido en una manera dependiente de la concentración. Por otro lado, disminuyó la expresión de TNFα, IL8 e IL17 en leucocitos mononucleares. Conclusiones. Estos resultados son alentadores respecto al efecto inmunomodulador de esta planta medicinal peruana y justifican continuar su estudio para una posible aplicación clínica.

ABSTRACT Objectives. to assess the anti-inflammatory effect of the flavonoid fraction of Lepechinia meyenii (Walp.) Epling on leukocytes of patients with rheumatoid arthritis (RA). Materials and Methods. Plants of the species Lepechinia meyenii (Walp.) Epling were collected and then different flavonoid fractions were extracted by column and thin layer chromatography. The superoxide anion production was evaluated by means of the reduction of nitroblue tetrazolium assay technique in neutrophils obtained from the blood of patients with RA, divided into three groups: negative control, which consisted of neutrophils (5x105 cells); positive control, made up of PMA (phorbol myristate acetate)-activated neutrophils (150 ng/mL), and the treatments, comprised of neutrophils activated and treated with different concentrations of the flavonoid fraction LM8 (60, 120, and 180 ug/mL). The expression of pro- inflammatory genes was studied by RTqPCR in mononuclear leukocytes obtained from patients with RA, divided into three groups: negative control, which consisted of mononuclear leukocytes (5x105 cells); positive control, made up of phytohaemagglutinin (PHA) (150 ug/ml)-activated mononuclear leukocytes, and the treatment, comprised of mononuclear leukocytes activated and treated with the flavonoid fraction LM8 (120 ug/mL). Results. Several flavonoid fractions were purified, with fraction LM8 showing the best immunomodulating effect. Said fraction diminished the superoxide anion production dependent on concentration. On the other hand, it diminished the expression of TNFα, IL8, and IL17 in mononuclear leukocytes. Conclusions. These results are encouraging in terms of the immunomodulating effect of this Peruvian medicinal plant and justify the continuation of their study for a potential clinical application.

Valores de referencia de β-glucosidasa y quitotriosidasa en gotas de sangre seca de lactantes venezolanos / Reference Values for β-glucosidase and chitotriosidase using dried blood spots in Venezuelan infants

La enfermedad de Gaucher es un trastorno de herencia autosómica recesiva y la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente causada por deficiencia de la actividad enzimática de la β-Glucosidasa. Objetivo: establecer valores de referencia de actividad enzimática lisosomal de β-glucosidasa y quitotriosidasa en lactantes en población Venezolana. Método: Se realizó un estudio prospectivo y transversal en 98 lactantes sanos con edades comprendidas entre 1 mes y 24 meses, de ambos sexos (48 femeninos y 50 masculinos). La actividad enzimática de β-glucosidasa y quitotriosidasa fue determinada en gotas de sangre seca (siglas en inglés, DBS) siguiendo el protocolo propuesto por Chamoles y col. El análisis estadístico de los datos se realizó con el programa estadístico SPSS Statistics 17.0 para Windows. Resultados: El rango de actividad enzimática para la β-Glucosidasa obtenido en esta investigación fue 2,3 - 12 nmol/ml/h, con una media de 6,7 ± 2,5 y para la Quitotriosidasa 0 - 44,2 nmol/ml/h con una media de 18,4 ± 10,4 nmol/ml/h, utilizando discos de papel de filtro de 3mm de diámetro con sangre seca (aproximadamente 3,6 μl de sangre). Conclusión: Los valores de referencia de actividad enzimática lisosomal en DBS para β-glucosidasa y quitotriosidasa son establecidos por vez primera en lactantes sanos venezolanos; no obstante, estos resultados difieren con los reportados en estudios internacionales, recomendándose la determinación de valores de referencias autóctonos en diferentes grupos etarios.

Gaucher´s Disease is an autosomal recessive disorder and the most common lysosomal storage disease caused by deficiency of β-glucosidase enzyme activity. Objetive: to establish reference values for lysosomal enzyme activity of β-glucosidase and chitotriosidase in Venezuelan infants. Methods:A prospective cross-sectional study was conducted in 98 healthy infants with ages ranging from 1 month to 24 months (48 females and 50 males). Enzymatic activity of β-glucosidase and chitotriosidase were determined in dried blood spots (DBS) following the protocol by Chamoles et al. Statistical analysis of data was performed with software SPSS 17.0 for Windows Statistics. Results: The range of enzymatic activity for β-glucosidase was 2.3 to 12 nmol/ml/h, with an average of 6.7 ± 2.5. Chitotriosidase activity was from 0 to 44.2 nmol/ml/h with an average of 18.4 ± 10.4 using 3mm diameter discs of filter paper with dried blood (approximately 3.6 μl of blood). Conclusions: The reference values of lysosomal enzyme activity in DBS for β-Glucosidase and quitotriosidase were established for the first time in healthy Venezuelan infants; however, these results differ from those reported in international studies, for which reason autochthonous reference values should be determined in different age groups.

Interleucina-6 y resistina en relación con las medidas antropométricas en escolares / Interleukin-6 and resistin in relation to anthropometric measurements in school children

La prevalencia mundial de obesidad infantil ha aumentado considerablemente en las últimas tres décadas. La creciente incidencia en niños de trastornos como diabetes tipo 2, se cree es consecuencia de esta epidemia. Aunque los mecanismos exactos aún no están claros, la producción o secreción de adipocinas causadas por el exceso de tejido adiposo y su disfunción, pueden contribuir al desarrollo de enfermedades metabólicas relacionadas con la obesidad. El objetivo del estudio fue determinar en escolares las concentraciones séricas de interleucina-6 (IL-6) y resistina, y relacionarlas con las medidas antropométricas. Se estudiaron 103 escolares. La evaluación antropométrica incluyó peso, talla, pliegue tricipital (PTr), circunferencia de cintura (CC), índice cintura-talla (C/T) e índice de masa corporal (IMC). Las concentraciones de IL-6 y resistina fueron determinadas según el método ELISA. Los datos fueron analizados con el programa estadístico SPSS versión 20. Se consideró el 95% de confiabilidad estadística (p<0,05). La prevalencia de sobrepeso fue 15,54% y obesidad 11,65%. Los escolares con CC aumentada, índice C/T (sobrepeso/obeso) e IMC (sobrepeso) mostraron valores significativamente más elevados de IL-6. Solo los escolares con CC aumentada e índice C/T (sobrepeso/obeso) mostraron valores promedio más altos de resistina (p<0,05). La interleucina-6 mostró correlación positiva con CC (r=0,229;p=0,020) e índice cintura-talla (r=0,397;p<0,001); la resistina con el índice cintura-talla (r=0,283;p=0,004). Estos resultados sugieren que la CC y el índice cintura-talla son buenos indicadores antropométricos en escolares, pues su incremento se correlaciona de manera positiva con las citocinas proinflamatorias, vinculadas con el aumento del riesgo cardio-metabólico en la población infantil.

The worldwide prevalence of childhood obesity has increased greatly over the past three decades. The increasing occurrence in children of disorders, such as type 2 diabetes, is believed to be a consequence of this obesity epidemic. Although the precise mechanisms are still unclear, dysregulated production or secretion of adipokines caused by excess adipose tissue and adipose tissue dysfunction can contribute to the development of obesity-related metabolic diseases. The objective of the study was to determine the serum levels of interleukin-6 and resistin in relation to anthropometric measurements in school children. One hundred and three school-age children were studied. The anthropometric assessment included weight, height, triceps skinfold (TSF), waist circumference (WC), waist-to-height ratio (WHtR) and Body Mass Index (BMI). Interleukin-6 and resistin levels were measured by ELISA. The data were analyzed using the SPSS version 20 statistical program and 95% CIs (p<0.05) was considered significant. BMI values indicated that 15.54 % of the population was overweight, and 11.65 % was obese. We found that scholars with excess WC, WHtR and BMI (overweight) had higher levels of IL-6 and scholars with excess WC and WHtR had higher levels of resistin (p <0.05). Interleukin-6 showed positive correlation with WC (r=0.229; p = 0.020) and waist-to-height ratio (r=0.397; p<0.001); and resistin with waist-to-height ratio (r=0.283; p= 0.004). These results suggest that WC and waist-to-height ratio are good anthropometric indicators in school children, contributing to early detection and prognosis of metabolic risks in children, due to their positive correlation with pro-inflammatory cytokines (interleukin-6 and resistin).

Olfactory bulb transplantation in complete spinal cord injury: axonal regeneration and locomotor recovery / Transplante de bulbo olfatório em lesão medular completa: regeneração axonal e recuperação locomotora / Trasplante de bulbo olfatorio en lesiones medulares completas: regeneración axonal y recuperación locomotora

OBJECTIVES: To determine whether the intervention in rats is effective in terms of spinal cord regeneration and locomotor recovery, in order to obtain sufficient evidence to apply the therapy in humans. METHODS: a randomized, controlled, experimental, prospective, randomized trial was conducted, with a sample of 15 adult female Sprague-Dawley rats weighing 250 gr. They were divided into three equal groups, and trained for 2 weeks based on Pavlov's classical conditioning method, to strengthen the muscles of the 4 legs, stimulate the rats mentally, and keep them healthy for the surgery. RESULTS: It was observed that implantation of these cells into the site of injury may be beneficial to the process of spinal cord regeneration after spinal trauma, to mediate secretion of neurotrophic and neuroprotective chemokines, and that the OECs have the ability to bridge the repair site and decrease the formation of gliosis, creating a favorable environment for axonal regeneration. CONCLUSION: It is emphasized that the olfactory ensheathing glial cells possess unique regenerative properties; however, it was not until recently that the activity of promoting central nervous system regeneration was recognized. .

OBJETIVOS: Verificar se intervenção em ratos tem eficácia comprovada na regeneração medular e na recuperação locomotora, visando obter evidência suficiente para aplicar a terapia ao ser humano. MÉTODOS: Estudo prospectivo experimental controlado e randomizado, com amostra de 15 ratas Sprague-Dawley adultas pesando 250 gramas. Os indivíduos foram divididos em três grupos que foram treinados durante 2 semanas pelo método de Pavlov de condicionamento clássico, de modo a fortalecer os músculos das quatro patas, estimular os animais mentalmente e mantê-los saudáveis para a cirurgia. RESULTADOS: Constatou-se que a implantação dessas células no local da lesão pode ser benéfica para o processo de regeneração medular depois do trauma, visto que medeia secreção de quimiocinas neurotróficas e neuroprotetoras; da mesma maneira que as células olfatórias da glia (OEC) têm a capacidade de fazer ponto no local do reparo e de diminuir a formação de gliose, criando ambiente propício para a regeneração axonal. CONCLUSÃO: Cabe destacar que as células olfatórias da glia têm propriedades regeneradoras únicas, porém, apenas recentemente sua atividade promotora de regeneração do sistema nervoso central foi reconhecida. .

OBJETIVOS: Si la intervención en ratas prueba su efectividad respecto a la regeneración medular y la recuperación locomotora con el fin de obtener evidencia suficiente para aplicar la terapia en humanos. MÉTODOS: Se realizóun estudio prospectivo experimental controlado aleatorizado, donde se incluyóuna muestra de 15 ratas adultas hembras Sprague-Dawley de 250 gr. Se dividieron por tercias las cuales se entrenaron durante 2 semanas en base al método de Pavlov de condicionamiento clásico con el fin de fortalecer los músculos de las 4 patas, estimularlas anímicamente y mantenerlas saludables para el acto quirúrgico. RESULTADOS: Se ha observado que el implante de estas células en el sitio de la lesión, puede resultar benéfico para el proceso de regeneración medular después del trauma al mediar la secreción de quimiocinas neurotróficas y neuroprotectoras, asímismo las OECs poseen la habilidad de puentear el sitio de reparación y disminuir la formación de gliosis creando un ambiente permisivo para la regeneración axonal. CONCLUSIÓN: Cabe destacar que las células de la glia olfatoria poseen propiedades regeneradoras únicas, sin embargo no fue sino hasta hace poco que su actividad promotora de regeneración del sistema nervioso central se reconoció. .

Aspectos nutricionales de la disfunción tiroidea en niños y adolescentes con síndrome de Down / Nutritional aspects of thyroid dysfunction in children and adolescents with down syndrome

La trisomía 21 o síndrome de Down (SD) es la causa más frecuente de retardo mental de origen cromosómico, asociada con disfunción tiroidea (DT) y obesidad como problema de salud pública. El hipotiroidismo es la forma más común de DT asociada con SD, con prevalencia cercana a 50%. Objetivo: Determinar la prevalencia de disfunción de tiroidea y aspectos relacionados con el estado nutricional de niños y adolescentes con SD. Métodos: Se realizó un estudio prospectivo y transversal, en 17 niños con SD (11,5 ± 3,0 años), seleccionados aleatoriamente. El estudio empleo evaluación antropométrica, entrevista dietética con recordatorio de 72 horas y determinación de hormonas tiroideas. El análisis estadístico requirió SPSS 17, con 95% IC, p <0,05. Resultados: Individuos con SD presentaron sobrepeso en 47,1% (n=8). Se observó hipotiroidismo subclínico en 71,4% (n=10), mientras que 28,6% (n=4) mostraron hipotiroidismo clínico. El consumo de yodo (53,4 ± 12,0 vs 130,5 ± 18,1; p<0,05), fenilalanina (0,1 ± 0,0 vs 2,3 ± 0,5; p<0,05) y tirosina (0,1 ± 0,0 vs 2,3 ± 0,5; p<0,05) fue bajo comparado con la media de requerimientos para estos nutrientes tiroideos en niños y adolescentes con SD. El consumo de yodo y concentraciones de T4 (r=0,512; p<0,03) mostraron correlación positiva; asimismo, el consumo de fenilalanina y tirosina (r=0,803; p<0,001). Conclusiones: Los trastornos de organificación de hormonas tiroideas en SD no justifican la DT. Se sugiere suplementación nutricional en etapas precoces de la vida, facilitando un estado eutiroideo que propicie el desarrollo físico y cognitivo en individuos con SD. Palabras clave: Síndrome de Down, disfunción tiroidea, nutrición, niños, adolescentes.

Trisomy 21 or Down Syndrome (DS) is the most common cause of mental retardation with chromosomal origin, associated with thyroid dysfunction (TD) and obesity as a public health problem. Hypothyroidism is the most common form of TD associated with DS, with nearly 50% prevalence. Objective: To determine the prevalence of thyroid dysfunction and aspects related to the nutritional status of children and adolescents with DS. Methods: A prospective and cross-sectional study in 17 children with DS (11.5 ± 3.0 years) were randomly selected. The study anthropometric, dietary interview with 72 hours and determination of thyroid hormones was realized. The required statistical analysis SPSS 17 with 95% CI, p <0.05. Results: Individuals with DS were overweight in 47.1% (n = 8). Subclinical hypothyroidism was observed in 71.4% (n = 10), while 28.6% (n = 4) showed clinical hypothyroidism. The consumption of iodine (53.4 ± 12.0 vs 130.5 ± 18.1; p <0.05), phenylalanine (0.1 ± 0, 0 vs 2.3 ± 0.5; p <0.05) and tyrosine (0.1 ± 0.0 vs 2.3 ± 0.5; p <0.05) was low compared to the average requirement for these thyroid nutrients in children and adolescents with DS. Consumption of iodine and T4 concentrations (r = 0.512; p <0.03) showed positive correlation; Also, consumption of phenylalanine and tyrosine (r = 0.803; p <0.001). Conclusions: Organification disorders of thyroid hormones in DS does not justify the TD. Nutritional supplementation of thyroid nutrients providing a euthyroid condition that improves physical and cognitive development in individuals with DS is suggested.

Mutation c.1190-1delG/N in intron 8 and c.1708G>C/N in exon 12 not reported in the IDUA gene developed a clinical phenotype of Scheie syndrome / Mutación c.1190-1delG/N en el intrón 8 y c.1708G>C/N en el exón 12 no reportada en el gen de IDUA desarrolló un fenotipo clínico de síndrome de Scheie

Mucopolysaccharidoses are a group of lysosomal storage disorders caused by deficiency of enzymes catalyzing the degradation of glycosaminoglycans. Mucopoly-saccharidosis I can present a wide range of phenotypic characteristics with three major recognized clinical entities: Hurler and Scheie syndromes represent phenotypes at the severe and mild ends of the clinical spectrum, respectively, and the Hurler-Scheie syndrome is intermediate in phenotypic expression. These are caused by the deficiency or absence of α-L-iduronidase, essential to the metabolism of both dermatan and heparan sulfate, and it is encoded by the IDUA gene. We report the case of a 34-year-old male patient with enzymatic deficiency of α-L-iduronidase, accumulation of its substrate and a previously unreported mutation in the IDUA gene that developed a phenotype of Scheie syndrome.

Las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal causada por la deficiencia de enzimas que catalizan la degradación de glicosaminoglicanos. La mucopolisacaridosis tipo I puede presentar un amplio rango de características fenotípicas englobadas en tres entidades clínicas reconocidas: los síndromes de Hurler y Scheie representan los fenotipos graves y leves del espectro clínico, respectivamente y el síndrome de Hurler-Scheie intermedio en la expresión fenotípica. Estos son causados por la deficiencia o ausencia de la α-L-iduronidasa esencial para el metabolismo del dermatán y el heparán sulfato y es codificada por el gen IDUA. Se presenta el caso de paciente masculino de 34 años de edad con deficiencia enzimática de α-L-iduronidasa, acumulación de su sustrato y una mutación en el gen IDUA, no reportada previamente, que desarrolló un fenotipo del síndrome de Scheie.

Building capacity for dementia care inLatin America and the Caribbean / Construção de capacidade para atendimento de pacientes com demência em América Latina E no Caribe

Latin America and the Caribbean (LAC) have limited facilities and professionals trained to diagnose, treat, and support people with dementia and other forms of cognitive impairment. The situation for people with dementia is poor, and worsening as the proportion of elderly in the general population is rapidly expanding. We reviewed existing initiatives and provided examples of actions taken to build capacity and improve the effectiveness of individuals, organizations, and national systems that provide treatment and support for people with dementia and their caregivers. Regional barriers to capacity building and the importance of public engagement are highlighted. Existing programs need to disseminate their objectives, accomplishments, limitations, and overall lessons learned in order to gain greater recognition of the need for capacity-building programs.

América Latina e Caribe (ALC) têm instalações e profissionais treinados para diagnosticar, tratar e apoiar as pessoas com demência e outras formas de comprometimento cognitivo limitado. A situação para as pessoas com demência é pobre, e piora quando a proporção de idosos na população em geral está se expandindo rapidamente. Revisamos as iniciativas já existentes, com exemplos de medidas tomadas para fortalecer a capacidade e melhorar a eficácia dos indivíduos, organizações e sistemas nacionais que fornecem tratamento e apoio às pessoas com demência e seus cuidadores. As barreiras regionais ao reforço das capacidades e a importância do engajamento público são realçados. Os programas existentes precisam divulgar seus objetivos, realizações, limitações e lições globais aprendidas a fim de obter maior reconhecimento da necessidade de programas de capacitação.

Anemia y depleción de las reservas de hierro en adolescentes gestantes de una zona urbana y rural del estado Zulia, Venezuela / Anemia and iron depleted reserves in pregnant adolescents from urban and rural area, Zulia state, Venezuela

The objective of the present study was to analyze the prevalence of anemia and of iron deposits depletion (FeD) in pregnant adolescents from an urban (U) and rural (R) area. Methods: We studied 214 pregnant adolescents (U=100; R=114), from low socio-economic status. Clinical obstetric, nutritional situation and biochemical assessment was performed. Anemia in pregnant adolescents was determined during the first and third trimesters when Hh¡, 110g/L, second trimester Hb≤105g/L. FeD: ferritin <15µg/L; insufficient reserves of iron IRI=15-20µg/L and normal reserves of iron (RIN)>20µg/L, as recommended by WHO and the International Anemia Consultative Group. The statistical significance was considered when p<0.05. Results: The prevalence of anemia in pregnant adolescents with depleted reserves of iron (FeD+IRI) was 45.79% (R=22.90% vs U=22.89%); reserves of iron without anemia was 30.37%. (R=17.29% vs. U=13.08%); and anemia with RIN was 9.34% (R=6.07% vs. U=3.27%); there was a statistically significant association to urban (2=8.1282 p=0.0172) and rural area (2=11.6270p=0.0030). Conclusion: Iron deficiency anemia is a common complication in pregnant adolescents from rural and urban areas. This situation is associated with nutritional bad habits in adolescents. Strategies for recovery nutrition and education in primary health care and maternal health programs are needed.

Objetivo: Analizar la prevalencia de anemia y depleción de las reservas corporales de hierro (DRFe) en adolescentes gestantes urbanas (U) y rurales (R). Metodología: Fueron estudiadas 214 adolescentes gestantes (U=100 y R=114), de baja condición socio-económica. Se realizó una evaluación clínica-obstétrica, nutricional y bioquímica. Según recomendaciones de la OMS y el Grupo Consultivo Internacional de Anemia se consideró anemia en gestantes, I y III trimestre Hb≤110g/L, y II trimestre Hb≤105g/L. DRFe= ferritina<15ug/L; reservas insuficientes de hierro(RIFe)=ferritina 15-20ug/L y reservas de hierro normal (RFe normal)=ferritina >20ug/L. Se consideró significancia estadística p<0,05. Resultados: En las adolescentes gestantes la prevalencia de anemia con afectación de las reservas corporales de hierro (RIFe+DRFe) fue 45,79% (rurales=22,90% vs urbanas =22,89%), afectación de las reservas corporales de hierro (RIFe + DRFe) sin anemia 30,37% (R=17,29% vs. U=13,08%) y anemia con reservas corporales de hierro normal 9,34% (R=6,07% vs. U=3,27%); mostrando asociación estadísticamente significativa para la zona urbana (χ²=8,1282 p=0,0172) y la zona rural (χ²=11,6270 p=0,0030). Conclusiones: La anemia ferropénica es una complicación frecuente en adolescentes gestantes rurales y urbanas, asociada a malos hábitos alimentarios propios de la edad. Es necesario, incorporar estrategias de educación y recuperación nutricional en la atención primaria de salud y programas de salud maternoinfantil.

Evaluación nutricional, deficiencia de micronutrientes y anemia en adolescentes femeninas de una zona urbana y una rural del estado Zulia, Venezuela / Nutritional evaluation, micronutrient deficiencies and anemia among female adolescents in an urban and a rural zone from Zulia state, Venezuela

Las adolescentes femeninas en edad fértil son un grupo susceptible a anemia y deficiencia de micronutrientes. Con el objeto de analizar el estado nutricional, antropométrico-dietético, la prevalencia de anemia, depleción de los depósitos de hierro (DFe) y Deficiencia de Vitamina A (DVA) en adolescentes femeninas no gestantes, de baja condición socioeconómica de una zona urbana y una rural del Estado Zulia-Venezuela, se estudiaron 78 adolescentes femeninas (15,9 ± 1,1 años), libres de infección e inflamación. Se les realizó una evaluación nutricional, antropométrica-dietética. Se consideró anemia=Hb<12,0 g/dL; DFe=ferritina<12 µg/L; DVA=retinol sérico<20 µg/dL; Riesgo de DVA (RDVA)=20-30 µg/dL. Los datos fueron analizados con el programa SAS, expresados como Media ± Desviación Estándar, considerándose significativo p<0,05. El porcentaje de adecuación calórica y proteica se encontró por debajo de los requerimientos diarios. Las adolescentes rurales mostraron un disminución significativa de los valores promedio de peso (p=0,0024), talla (p=0,0027), IMC (p= 0,0487), Área Grasa (p=0,0183), VCM (0,0241), HCM (0,0488) y CCMH (0,0228), y la más alta prevalencia de anemia (66,67 por ciento), anemia+DFe (33,33 por ciento) y anemia + DFe + RDVA (5,56 por ciento) con respecto a las adolescentes urbanas (41,67 por ciento; 17,36 por ciento y 3,48 por ciento respectivamente). Se observó además, en las adolescentes rurales anémicas una disminución no significativa del porcentaje de adecuación del hierro. La alta demanda de hierro ocasionada por rápido crecimiento y pérdidas menstruales en adolescentes, asociada a la baja disponibilidad de alimentos ricos en hierro, y la baja adecuación de la ingesta de este micronutriente en adolescentes de la zona rural, determina que éste sea un grupo de alto riesgo para anemia y DFe, que requiere de estrategias de prevención, control y suplementación.

Female adolescents in reproductive age are a susceptible group to anemia and micronutrient deficiencies. The objective of this study was to know the nutritional, anthropometric and dietetic status, the prevalence of anemia, depletion of iron deposits (FeD) and Vitamin A deficiency (VAD) in female adolescents. Seventy-eight not pregnant female adolescents (15.9 ± 1.1 years old), from an urban and a periurban zone of Maracaibo, and a rural zone near this city, without infectious and inflammatory processes, were analyzed. Anemia in adolescents was considered when Hb<120 g/L; FeD: ferritin<12 µg/L; VAD serum retinol<20 µg/dL; risk of VAD (RVAD) 20-30 µg/dL. The data were analyzed with the SAS program and expressed as Means ± Standard Deviations, statistical significance was considered when p<0.05. The percentage of caloric and protean adjustment in all groups was below the daily requirements. Adolescents from the rural zone showed significant lower values of weight (p=0.0024), height (p=0.0027), body mass index BMI (p= 0.0487), fatty area (p=0.0183), MCV (p=0.0241), MCH (p=0.0488), MHCC (p=0.0228), and the highest prevalence of anemia (66.67 percent), anemia+FeD (33.33 percent), and anemia+FeD+RVAD (5.56 percent), with respect to adolescents from the urban zone. Although, anemic adolescents from the rural zone showed a non significant decrease of the iron percentage adjustment. Iron requirements are increased during adolescence, reaching a maximum at the peak of growth and remaining almost as high in girls after menarche, to replace menstrual losses. The low iron status among adolescents from the rural zone determine that this is a high risk group to anemia and FeD and they require prevention, control and suplementation strategies.

Anemia y depleción de las reservas de hierro en niños con síndrome de down / Anemia y iron stores depletion in children with down syndrome

En el Síndrome de Down (SD) son escasos los estudios que determinan la prevalencia de anemia y deplecion de las reservas de hierro (DRFe). Evaluar la prevalencia de anemia y DRFe en ninos con SD de Maracaibo-Venezuela. Se realizó un estudio descriptivo en 169 ninos entre 4-14 años: ochenta y siete sin SD y 80 con SD, sin procesos infecciosos e inflamatorios activos. Se consideró anemia valores de hemoglobina <110 g/L en <5 años, <115 g/L entre 5-11 años y <120 g/L entre 12-14 años. Microcitosis vcm<80 fL, Hipocromía HCM<27 pg. Se consideró DRFe=ferritina<15µg/L; riesgo de DRFe (RDRFe) ferritina=15-20µg/L y reservas normales (RFe normal) ferritina>20µg/L. Los datos fueron analizados con el pregrama de estadísticas SAS, y se consideró como significación estadística una p<0,05. La prevalencia total de anemia fue 20,71 por ciento, significativamente más baja en niños con SD (5,92 por ciento) (p<0,01). La prevalencia de microcitosis (5,0 por ciento) e hipocromia (18,75 por ciento) también fue menor en estos niños (p<0,0001), no observándose casos de macrocitosis, pero si de hipercromía (7,50 por ciento). La prevalencia de DRFe en niños con SD (9,14 por ciento) fue superior a la observada en niños sin SD; sin embargo, la prevalencia de RDRFe (36,59 por ciento), fue más baja en niños con SD. No se observaron diferencias estadísticamente significativas en cuanto a edad, peso y estatura. La depleción y riesgo de depleción de las reservas de hierro son deficiencias nutricionales prevalentes en niños con Síndrome de Down, que requieren de una atención especial del estado nutricional y de salud en esta población.

There are few studies in relation to the prevalence of anemia and depletion of iron stores (DIS) in individuals with Down Syndrome (DS). To evaluate the prevalence of anemia and DIS in children with Down Syndrome from Maracaibo-Venezuela. A descriptive study was carried out on 169 chidren (aged 4 to 14 years); 87 without DS and 80 with DS; without infectious or inflammatory processes. Anemia was considered when Hemoglobin <110 g/L in <5y old, Hb<115 g/L in 5 to 11y old and Hb<120 g/L in 12 to 14 y old; microcytosis (mean corpuscular volume MCV<80 fL) and hypochromia (Mean Corpuscular Haemoglobin MCH<27 pg). DIS=ferritin<15µg/L; DIS risk ferritin=15-20µg/L and normal iron stores normal (NIS) ferritin>20µg/L. Statistical analysis was performed with SAS programs, Statistical significance was considered when p<0.05. The overall prevalence of anemia was 20.71%. This prevalence was much lower in children with DS (5.92%; p<0.01) Prevalence of microcytosis (5.0%) and hypochromia (18.75%) were also significantly lower in children with DS (p<0.0001). No macrocytosis was observed but hipercromia was detected in 7.50%. Although, the prevalence of DIS (9.14%) was higher in children with DS, the prevalence of DIS risk was lower (36.59%). Age, weight and height did not show statistical differences between groups. DIS and DIS risk are prevalent nutritional deficiencies in children with Down Syndrome, which require special attention in order to improve nutritional and health status in this population.

Anemia y depleción de las reservas de hierro en adolescentes de sexo femenino no embarazadas / Anemia and depleted reserves of iron in non pregnant female adolescent

La anemia por deficiencia de hierro es el desorden nutricional de mayor prevalencia en el mundo. Objetivo: Evaluar la prevalencia de anemia y depleción de las reservas de hierro (DRFe) en adolescentes de sexo femenino no embarazadas de Maracaibo-Venezuela. Sujetos y métodos: Se estudiaron 74 adolescentes (16,03 +/- 1,19 años) sanas. Se consideró anemia Hb<120g/1; DRFe=ferritina<15 ug/l; reservas insuficientes de Fe (RIFe)=15-20 ug/l y reservas de hierro normal (RFe normal)>20 ug/l. Los datos fueron analizados con SAS, p<0,05. Resultados: La prevalencia de anemia fue 48,65 por ciento; DRFe=41,95 por ciento y RIFe=13,51 por ciento; anemia con DRFe y RIFe=32,43 por ciento; y anemia+RFe normal= 16,22 por ciento. Adolescentes anémicas+RIFe mostraron IMC significativamente más bajo (p<0,05). Adolescentes con déficit nutricional (25,68 por ciento), mostraron anemia+DRFe (5,41 por ciento) y DRFe+RIFe (13,52 por ciento). Adolescentes con sobrepeso (8,10 por ciento), presentaron anemia+DRFe (4,05 por ciento). En adolescentes con IMC normal (66,22 por ciento), 40,74 por ciento presentaron DRFe y RIFe asociado o no con anemia. En adolescentes anémicas+DRFe la prevalencia de microcitosis (21,62 por ciento) e hipocromía (22,97 por ciento) fue significativamente superior (p=0,0125 y p=0,0104, respectivamente) que la observada en las adolescentes anémicas con RFe normales, y las adolescentes no anémicas con afectación de las reservas de hierro (DRFe y RIFe). Conclusiones: La anemia y la depleción de las reservas de hierro son alteraciones altamente prevalentes en adolescentes de sexo femenino. La detección temprana podría contribuir como estrategia de salud a la prevención de los trastornos del desarrollo físico e intelectual ocasionados por la carencia de este micronutriente.

Iron deficiency anemia is the most prevalent nutritional disorder in the world. Objective: To evaluate the prevalence of anemia and of depleted reserves of iron (RID) in non pregnant female adolescents form Maracaibo-Venezuela. Methods: The study population consisted of seventy-four adolescents (16.0+1.2 years old). Anemia was considered when Hb<120gll; RID (ferritin)<15 ug/l insufficient reserves of iron IRI=15-20 ug/l and normal reserves of iron (RIN)>20 ug/l.. Results: The prevalence of anemia was 48.65 percent; RID=41.95 percent; IRI=13.51 percent; anemia with RID and IRI=32.43 percent and anemia wioth RIN=16.22 percent. Adolescents with anemia+IRI showed a significantly decreased body mass index (BMI) (p<0.05). Adolescents with undernutrition (25.68 percent), had anemia with RID (5.41 percent) and RID with IRI (13.52 percent). Adolescents with overweight (8.10 percent), showed anemia with RID=4,05 percent. In adolescents with normal BMI (66.22 percent), 40.74 percent had RID and IRI associated or not associated with anemia. In adolescent with anemia with RID the prevalence of microcytic (21.62 percent) and hypochromic (22.97 percent) anemia were higher than other groups (p=0.0125 and p=0.0104, respectively). Conclusions: Anemia and depleted iron deficiency stores are highly prevalent in female adolescents. Early detection of iron depletion would help physical and intellectual development so that adequate sanitary policies are necessary for its prevention.

Estados hipertensivos del embarazo en adolescentes, hospital maternidad Enrique C. Sotomayor, año 2004 / Hypertensive states of pregnancy in adolescents at the maternity hospital Enrique C. Sotomayor in 2004

Estudio realizado en el hospital-maternidad “Enrique C. Sotomayor” en pacientes adolescentes que se diagnosticó hipertensión arterial, año 2004. Tipo de estudio: retrospectivo descriptivo. Objetivo: conocer la incidencia y resultantes materno-neonatales que nos lleve a controlar esta patología. Metodología: análisis de historias clínicas en pacientes adolescentes e hijos de las mismas, atendidos en el hospital-maternidad, año 2004. Resultados: hubo 146 casos (10,6 de embarazadas), con predominio de preeclampsia severa; promedio de edad: 16 años; la desproporción cefalopélvica y distocias de presentación fueron los defectos más comunes; al 96 se le realizó cesárea, las presiones arteriales se normalizaron 8 horas posparto. Neonatos: fue en 85 aptos para la edad gestacional; y fallecieron el 4. Conclusiones: a pesar de la gran cantidad de casos, se ha logrado controlarlos en casi su totalidad con rápido diagnóstico y eficaz terapéutica a través de cesáreas e hidralazinaStudy carried out at the maternity hospital “Enrique G. Sotomayor” in adolescent patients who were diagnosed arterial hypertension in 2004.

Study type: retrospective and descriptive. Objective: identify the incidence and maternal-neonatal results which could help us control this pathology. Methodology: analyses of clinical history in adolescent patients and their children attended at the maternity hospital in the year 2004. Results: there were 146 cases (10.6 of pregnant women), in whom severe preeclampsia was predominant; average age: 16 years old; cephalopelvic disproportion and presentation dystocias were the most common defects (96). They had a cesarean section. Arterial pressures were normalized 8 hours after delivery. Neonates: 85 were appropriate for gestational age; and 4 passed away. Conclusions: despite the big amount of cases, almost all of them were under control through fast diagnosis and efficient therapy of cesarean section and hydralazine.

Interleucina-10 e interferón gamma en adolescentes de sexo femenino anémicas con depósitos de hierro depletados / IL-10 and gamma interferon in anemic female adolescent with depleted body reserves of iron

La anemia es el desorden nutricional de mayor prevalencia en el mundo. Estudios sobre anemia por depleción de hierro (ADFe) y citocinas son escasos en humanos. Objetivo Analizar en adolescentes de sexo femenino con ADFe las concentraciones séricas de IL-10 e IFN-gamma. Métodos: Se estudiaron 56 adolescentes (16,1 +/- 1,1 años). Se consideró anemia a una Hb<120 g/L; depleción de hierro (DFe)=ferritina<12 micrones g/L; riesgo de DFe=12-20 micrones g/L y normal>20 micrones g/L. IL-10 e IFN-gamma fueron determinados en suero por ELISA (pg/mL). Los datos fueron analizados con SAS,p<0,05. Resultados: La prevalencia de anemia fue 39,29 por ciento; DFe 33,93 por ciento; Riesgo de DFe=23,22 por ciento y ferritina normal=42,85 por ciento. Las adolescentes anémicas mostraron incremento del IFN-gamma sérico respecto a las no anémicas (NA) p<0,0001. La correlación de Pearson mostró una relación negativa significativa entre Hemoglobina-IFN-gamma y ferritina sérica-IFN-gamma. Discusión: Anemia, DFe y ADFe asociado con el incremento en los niveles séricos de FN-gamma pudieran deberse a efectos inmunoreguladores de esta citocina en la homeostasis del metabolismo del hierro.

Anemia is the most prevalent nutritional disorders in the world. There are only a few studies on the relationship between anemia and cytokines in humans. Objective: To analyze serum concentration of IL-10 and gamma-IFN in anemic female adolescents with depleted reserves of iron (AFeD). Methods: Fifty-six adolescents (16.1 +/-1.1 years old) were analyzed. Anemia was considered when Hb<120g/L; iron depleted ferritin (FeD) < 12 micron g/L; FeD risk 12-20 micron g/L and normal >20 micron g/l. Cytokines were measured in serum by ELISA (pg/mL). The data was analyzed with the SAS program, p<0.05. Results: The prevalence of anemia was 39.29 percent. FeD=33.93 percent; FeD risk=23.22 percent, and normal serum ferritin=42.85 percent. Anemic adolescents shown increased gamma-IFN serum leveis compared to the non anemic (NA) group. Pearson correlation of Hb with gamma-IFN serum leveis and ferritin with gamma-IFN serum leveis were significant. Discussion: Anemia, FeD and AFeD were associated with high serum leveis of gamma-IFN; this could be due to immunoregulator effects of this cytokine on iron metabolism homeostasis. However, more studies are needed to clarify this relationship.

Detección de portadoras de distrofia muscular Duchenne/Becker a través del análisis de loci STRs ligados al gen de la distrofina en familias venezolanas / Carrier Detection of muscular dystrophy Duchenne/Becker by analysis de STRs loci linked to the gene of the distrofina in venezuelan families

La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50 por ciento de hijos sanos y 50 por ciento de hijos enfermos, 50 por ciento de hijas no portadoras y 50 por ciento de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5, 3ïe intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3ïDYS) del gen de la distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron loa alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33 por ciento) familias demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7 por ciento) resultaron portadoras, 27 (39,7 por ciento) no portadoras y en 14 (20,58 por ciento) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4 por ciento de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió con el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 casos